Las pruebas genéticas se usan para mejorar los medicamentos que tratan a los pacientes con cáncer, aunque según lo mencionado por el Translational Genomics Research Institute (TGen), la Escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California (USC) y una filial de City of Hope, en un estudio dirigido, la medicina de precisión en oncología, no siempre es tan precisa cuando se aplica distintas poblaciones del mundo.
Se puede mencionar que la medicina de precisión y las pruebas genéticas en oncología, son basadas en la identificación de mutaciones que han transformado a las células normalmente sanas en células tumorales, y cuando es posible, las combina con terapias dirigidas.
Ahora bien, un aporte importante sobre la materia, es el estudio publicado el 19 de octubre en la revista científica BMC Medical Genomics, que señala que la medicina de precisión con pruebas genéticas suele ser más precisa para las personas cuya descendencia es europea y menos precisa para aquellas personas que tienen ascendencia de América Latina, África y Asia, debido a que quienes poseen ancestros europeos se encuentran entre los menos genéticamente diversos, teniendo la menor cantidad de variantes genéticas lo que hace un poco más sencillo de tratar este tema.
LumosVar: una herramienta que ayudará a mejorar la precisión de las pruebas genéticas.
Los investigadores de TGen y USC crearon una herramienta computacional llamada LumosVar, esta ayuda a los investigadores a clasificar los falsos positivos, esta herramienta sirve para iluminar las mutaciones genéticas potencialmente cancerígenas del genoma. Si bien esta herramienta representa una mejora significativa para fines de investigación, este avance tecnológico no es lo suficientemente preciso como para determinar qué fármacos anticancerosos se deben administrar a los pacientes individuales.
Hablan los especialistas co-creadores de LumosVar
Un hallazgo sorprendente del estudio involucra la teoría de la evolución “fuera de África”; el hecho de que todos los humanos modernos en todo el mundo pueden ser remontados genéticamente a antepasados de África. Los investigadores asumieron que debido a que África era un punto de partida, aquellos con ascendencia africana serían más diversos desde el punto de vista genético y las poblaciones que se dispersaron a otras partes del mundo serían descendientes de antepasados comunes más recientes, menos genéticamente diversos. En cambio, la rápida expansión de la población en África, como en América del Sur y Asia, durante milenios ha sido la fuerza motriz que ha dado lugar a más individuos genéticamente diversos.
El Dr. Craig, profesor y codirector del Instituto de Genómica Traslacional de la Facultad de Medicina Keck de la USC, añade que: “La complejidad para identificar cambios genéticos hereditarios me sorprendió a mí y a muchos otros con los que hemos compartido estos hallazgos”
El importante científico en el área de genética de poblaciones y cáncer, el Dr Rick Kittles, comentó su perspectiva sobre los hallazgos de este estudio y dijo: “Hay un creciente cuerpo de conocimiento sobre las deficiencias de las pruebas genéticas en la medicina de precisión este estudio va más allá de las barreras a la participación y proporciona información sobre la falta de datos genéticos de diversas poblaciones y su impacto en el valor y la utilidad de las pruebas genéticas en la medicina de precisión. Todavía queda mucho trabajo por hacer para que todas las comunidades se beneficien de las pruebas genéticas”,
Ante lo antes mencionado el Dr Kittles también añadió que los pacientes cuya secuenciación de células tumorales no puede compararse con su secuenciación de células normales corren el riesgo de ser diagnosticados erróneamente.
Si bien, el objetivo del estudio fue evaluar el beneficio y las limitaciones del aprovechamiento de las frecuencias alélicas para distinguir las variantes somáticas y germinales en muestras tumorales, en el proceso se ha creado una herramienta que se ha puesto a disposición de la comunidad investigadora para ir innovando en el área y para mejorar en las pruebas genéticas correspondientes a la medicina de precisión en el área oncológica.
Comentarios:
– Las pruebas genéticas en oncología, se basan en la identificación de mutaciones que han transformado a las células normalmente sanas en células tumorales.
– Las pruebas genéticas, son más precisas para las personas de descendencia europea y menos precisa para los que tienen ascendencia de América Latina.
